Afrikkalaisten perimän kartoitus etenee

Afrikka on ihmisen alkukoti mikä näkyy myös afrikkalaisten perimässä. Nature-lehdessä julkaistu viiden Saharan eteläpuolella elävän afrikkalaisen miehen genomin kartoitus osoittaa että Kalaharin autiomaassa eri alueilla elävät bushmannit poikkeavat toisistaan geneettisesti enemmän kuin keskimääräinen eurooppalainen ja aasialainen. Bushmanneja pidetään kaikkein "alkuperäisimpänä" nykyisistä ihmisistä.

Monet genomin erityispiirteet liittyvät ankarissa oloissa selviämiseen mutta osa paljastaa, että bushmannien siirtyminen maanviljelyyn voi tuottaa ongelmia. Heillä ei ole esimerkiksi malarialta suojaavaa, monille afrikkalaisille viljelijäkansoille tyypillistä geenimuunnosta. Malarialoiset viihtyvät viljelymaiden liepeillä. Bushmanneilta puuttuu myös karjankasvattajille tarpeellinen maitosokerin eli laktaasin hajottava entsyymi.

Uusi tutkimus on merkittävä askel koko maailman ihmisten perimän kartoittamisessa. Aikaisemmat genomikartoitukset ovat keskittyneet pääosin eurooppalaisten ja eurooppalaistaustaisten ihmisten tutkimiseen. Myös länsiafrikkalaisten ja itäaasialaisten genomista on tehty jonkin verran kartoituksia. Eteläisen Afrikan ihmisten genomit tiedetään monimuotoisiksi eikä niiden kartoitukseen ole ollut varoja tai kiinnostusta siellä missä laitteita ja tutkijoita on.

Eri alueilla elävien ihmisten genomin jonkinasteinen kartoitaminen selvittää ihmiskunnan historiaa mutta on hyödyksi myös sairauksien geneettisen taustan ymmärtämisessä. Esimerkiksi geenimuunnos joka eurooppalaisilla merkitsee kohonnutta riskiä sairastua tiettyyn tautiin, saattaa aivan erilaisissa oloissa elävillä olla tarpeen hengissä selviytymiseksi.

Uudessa tutkimuksessa kartoitettiin täydellisesti kahden miehen genomi. Toinen on paimentolaistaustainen arkkipiispa Desmond Tutu ja toinen on heimonsa vanhin !Gubi, joka kuuluu perinteistä metsästäjä-keräilijän elämäntapaa noudattavia bushmanneihin. Lisäksi kartoitettiin osittain kolmen muun bushmannimiehen genomi. Työ tehtiin laajana kansainvälisenä yhteishankkeena useilla genomikartoituslaitteilla, jotka laitteiden valmistajat antoivat tutkijoiden käyttöön.

Desmond Tutu on lähes 80-vuotias ja etniseltä taustaltaan tswana- ja nguni-heimoihin kuuluva. Nämä ovat suuria banturyhmiä. Bantujen puhumat kielet kuuluvat koko eteläisen Afrikan alueelle levinneeseen Nigerin-Kongon kieliryhmään. Tutkitut bushmannit ovat eri puolilta Kalaharin autiomaata ja heimonsa vanhimpia, iältään noin 80-vuotiaita. Tutkittujen miesten kielet poikkeavat toisistaan mutta kuuluvat samaan khoisan-kielten ryhmään. Kielille ovat tyypillisiä naksaukset joita merkitään kirjoituksessa !, / ja # -merkeillä.

Perimältään kokonaan kartoitettujen kahden miehen genomissa oli enemmän pieniä genominpoikkeamia, ns. snippejä ns. referenssigenomiin verrattuna kuin yhdelläkään aiemmin perimältään kokonaan kartoitetulla yksilöllä on toistaiseksi ollut. Desmond Tutulla poikkeamia oli kuitenkin vähemmän kuin !Gobilla mutta molemmilla poikkeavia snippejä oli noin miljoona.

Tuman genomin lisäksi kartoitettiin ns. mitokondriaalinen dna eli solun energiaa tuottavien mitokondrioiden erillinen perimä. Tämä mt-dna periytyy aina äidiltä lapselle joten siitä voidaan seurata äitilinjaa. Kaikki viisi tutkittua miestä kuuluivat sen osalta ns. L0-linjaan mutta mt-dna:ssa oli silti huomattavia eroja yksilöiden välillä. Kahdenvälisissä vertailuissa oli 84 eroa. Mt-dna:lle on olemassa kansainvälinen referenssi ja keskimääräinen eurooppalainen poikkeaa siitä noin 20 kohdassa. Kaikkien kartoitettujen miesten mt-dna poikkesi referenssistä noin sadassa kohdassa.

Fyysisesti vaativaan elämäntapaan liittyviä geenimuunnoksia löytyi useita. Neljällä tutkituista oli molemmilta vanhemmilta perittynä vahvaan luustoon liittyvä muunnos ja kolmella miehellä samoin molemmilta vanhemmilta saatu hyppy- ja juoksuvoimaan liittyvä geenimuunnos. Bushmanneilla oli karvaan fenolin tunnistamiseen tarvittava geenimuunnos, joka on tarpeen kuivasta autiomaasta ruokaa etsittäessä myrkyllisten kasvien välttämiseksi. Heillä oli myös veden poistumista hidastavia ja rasvan säilyttämistä edistäviä geenimuunnoksia jotka ovat hyödyksi karuissa oloissa.

Etnisten ryhmien historiasta kertovat äidiltä periytyvä mitokondriaalinen dna ja isältä pojalle siirtyvä Y-kromosomi. Joitain yllätyksiä löytyi sieltäkin. Bantuihin kuuluva Desmond Tutu on äitilinjan puolelta bushmannisukua ja yksi bushmanneista oli Y-kromosomin perusteella bantusukua. Jonkin verran väestöjen sekoittumista on vuosituhansien aikana siis tapahtunut.

(YLE tiede, Nature)