Ihmiset puhuvat mutta lähimmät sukulaisemme simpanssit eivät. Sen syyksi on epäilty FOXP2-geeniä jonka mutaatioiden tiedetään aiheuttavan ihmisillä ongelmia puheen tuottamisessa ja ymmärtämisessä, mutta myös kieliopissa ja lauseiden rakentamisessa. Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa verrattiin ensimmäisen kerran ihmisen ja simpanssin FOXP2-geenin tuottaman proteiinin vaikutusta ihmisen ja simpanssin geenien toimintaan. Proteiinit poikkeavat toisistaan melko vähän, vain kahden aminohapon kohdalla, mutta silti niiden vaikutus oli yllättävän erilainen.
Puhegeeniksi nimetty FOXP2 nousi kiinnostuksen kohteeksi vuonna 2001, kun tietyssä suvussa sen mutaation havaittiin aiheuttavan puheen häiriöitä. Sen jälkeen geeniä on tutkittu paljon. Se on muita geenejä ohjaava geeni, jonka tuottama proteiini saa tietyt geenit toimimaan ja toiset lopettamaan toimintansa.
FOXP2-geeni on nisäkkäiden evoluutiossa säilynyt hyvin ja se löytyy monilta eläimiltä, sekä äänteleviltä että äänettömiltä. Se vaikuttaa äänen tuottamiseen tarvittavien lihasten koordinaatioon mutta myös muihin motorisiin toimintoihin kaikilla tutkituilla selkärankaisilla. Ihmisillä ja jyrsijöillä toimimaton FOXP2-geeni aiheuttaa mm. liikkumisen vaikeutumista. Ihmisen sikiönkehityksen aikana FOXP2-geeni on erityisen aktiivinen aivokuorella, alueilla joiden tiedetään liittyvän korkeampiin älyllisiin toimintoihin ja puheeseen.
Ihmisen ja simpanssin FOXP2-geenien ero on pieni ja ne tuottavat kaksi hiukan erilaista proteiinia. Ilmeisesti simpanssilla on jäljellä yhteiseltä esivanhemmalta periytyvä alkuperäinen versio ja ihmisen FOXP2-geeni on muuttunut lajien eroamisen jälkeen. Aiemmissa tutkimuksissa on päädytty tulokseen että ihmisen FOXP2-geenin tuottaman proteiinin aminohappojen koostumus on muuttunut nopeasti, samaan aikaan kuin ihmislaji alkoi tuottaa puhetta.
Kalifornian yliopiston ja Emory-yliopiston tutkimuksessa testattiin miten ihmisen ja simpanssin FOXP2-geenit vaikuttivat erilaisiin soluihin. Kohteena oli erilaisia ihmissoluja sekä erityisesti aivosoluja simpansseilta ja ihmisiltä, jotka olivat kuolleet luonnollisesti. Apuna käytettiin geeniteknologiaa, ns. geenisirutekniikkaa. Näytteissä seurattiin miten lasilevyllä olevien kohdesolujen eri geenit aktivoituivat.
Ihmisen ja simpanssin FOXP2-geeni vaikutti eri tavoin useissa geeneissä. Niiden joukossa on useita jotka ovat ns. positiivisesti valikoituneet ihmislajin evoluution aikana. Jatkossa voidaan tältä pohjalta lähteä selvittämään miten puheeseen johtanut kehitys ihmisen aivoissa on tapahtunut. Ennestään tiedetään FOXP2:n yhden kohdegeenin mutaation liittyvän lapsilla esiintyvään perinnölliseen puheen kehityshäiriöön.
Puheen häiriöitä ilmenee myös autismin ja skitsofrenian kaltaisissa psyykkisissä sairauksissa. Uusista tuloksista voi olla apua myös näiden sairauksien syntymekanismin selvittämisessä ja hoitomahdollisuuksien etsimisessä, tutkijat toivovat.
(YLE tiede, Nature)
YLEn tiedeuutiset ovat suomalaista tiedettä ja tiede-elämää seuraava uutispalvelu, joka kattaa myös tärkeimmät ulkomaiset tapahtumat.
Uudistettu palvelu korvaa Teeman sivuilla aiemmin olleet tiedeuutiset.
Uutisvinkit ja kommentit: tiedeuutiset@yle.fi
